چرا کودک من دچار CF شده است؟

 این بیماری ناشی از یک اختلال ژنتیکی است .کودک زمانی مبتلا CF می شود که هر دو والد حامل ژن معیوب باشند. داشتن ژن معیوب در والدین به این معنی نیست که تمامی بچه های آنها دچار CF خواهندشد. برای ابتلا به CF باید هردو ژن معیوب از والدین دریک فرد به ارث برسد. اگر هر دو والدین ژن معیوب داشته باشند : ـ 1/4یا ربع فرزندان CF به دنیا می آیند. ـ 2/4 یا نصف فرزندان حامل این ژنها خواهند بود ولی مانند والدین ممکن است دچار CF نشوند. ـ 1/4 یا ربع فرزندان کاملاً سالمند و حامل ژن معیوب نمی باشند بنابراین بیماری را نمی توانند منتقل کنند.  در هر حاملگی جدید این نسبت ها همچنان برقرار است و ابتلا یکی از فرزندان، احتمال ابتلا را در فرزندان دیگر کاهش نمی دهد. والدین دارای ژن معیوب ممکن است چندین کودک مبتلا داشته باشند یا هیچ یک از کودکان آنها مبتلا نگردد.

فیبروز کیستیک (CF) یکی از شایع ترین و جدی ترین اختلالات ژنتیکی است که میزان بروز آن یک نوزاد در هر 2000-3000 تولد می باشد. نقص ژنتیک سبب اختلال در عملکرد نوعی کانال کلریدی تنظیم شونده به نام CFTR می شود. اختلال در عملکرد این کانال باعث تلغیظ و چسبندگی ترشحات ریه، پانکراس، کبد روده، غدد بزاقی و سیستم تناسلی در این بیماران می شود.